Pytania powtórkowe do lekcji “Dziedziczenie chorób jednogenowych”

Odpowiedzi

1. Choroby genetyczne to choroby wynikające ze zmian w materiale genetycznym, czyli np. z mutacji genów lub aberracji chromosomowych. Część z nich może być dziedziczona.
2. Choroby jednogenowe autosomalne dzielimy na autosomalne dominujące i autosomalne recesywne.
3. Choroba autosomalna recesywna ujawnia się u osoby, która ma dwa allele recesywne danego genu, czyli jest homozygotą recesywną. Nosicielem jest zwykle heterozygota, która sama najczęściej nie choruje, ale może przekazać zmutowany allel potomstwu.
4. Wiele chorób autosomalnych recesywnych dotyczy metabolizmu, ponieważ mutacje często obejmują geny kodujące enzymy. Brak lub nieprawidłowe działanie enzymu powoduje zaburzenie przemian metabolicznych.
5. Fenyloketonuria jest spowodowana mutacją w genie PAH, który koduje enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę. Gdy enzym działa nieprawidłowo, fenyloalanina gromadzi się w organizmie.
6. Skutkiem fenyloketonurii jest toksyczne działanie nadmiaru fenyloalaniny na układ nerwowy, zwłaszcza na rozwijający się mózg dziecka. Nieleczona prowadzi do zaburzeń rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawności intelektualnej. Chorobę wykrywa się dzięki badaniom przesiewowym noworodków, a leczy przez dietę ubogą w fenyloalaninę.
7. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu CFTR, który koduje białko uczestniczące w transporcie jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Skutkiem zaburzeń transportu jonów jest powstawanie gęstego, lepkiego śluzu.
8. W mukowiscydozie gęsty śluz zalega głównie w drogach oddechowych i przewodach trzustki. Powoduje to nawracające infekcje dróg oddechowych, utrudnia trawienie i wchłanianie pokarmu, a u mężczyzn może prowadzić do niepłodności.
9. Albinizm to zaburzenie związane ze zmniejszoną lub brakiem syntezy melaniny, czyli barwnika skóry, włosów i oczu. Jedną z możliwych przyczyn jest mutacja genu TYR, kodującego tyrozynazę.
10. U osób z albinizmem występuje bardzo jasna skóra i włosy, a także zaburzenia dotyczące narządu wzroku, np. światłowstręt czy oczopląs. Takie osoby są też bardziej narażone na poparzenia słoneczne i nowotwory skóry.
11. Anemia sierpowata jest spowodowana mutacją w genie HBB, który koduje łańcuch beta hemoglobiny. W wyniku tej mutacji powstaje nieprawidłowa hemoglobina S (HbS).
12. W anemii sierpowatej erytrocyty przyjmują sierpowaty kształt, przez co trudniej przepływają przez naczynia włosowate. Prowadzi to do zatykania naczyń, niedokrwistości, niedotlenienia tkanek i szybszego rozpadu krwinek czerwonych.
13. Allel anemii sierpowatej utrzymuje się częściej na terenach zagrożonych malarią, ponieważ heterozygoty mają większą odporność na ciężki przebieg malarii. To przykład przewagi heterozygot.
14. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że do ujawnienia się choroby wystarcza jeden zmutowany allel dominujący. Chorować mogą więc heterozygoty oraz czasem homozygoty dominujące.
15. Pląsawica Huntingtona jest związana z mutacją genu HTT i prowadzi do powstawania nieprawidłowego białka huntingtyny. Choroba uszkadza neurony, a jej objawy to m.in. zaburzenia ruchowe, zaburzenia pamięci, zmiany psychiczne i niekontrolowane ruchy.
16. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X częściej występują u mężczyzn, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X. Oznacza to, że jeden recesywny allel choroby na chromosomie X wystarczy, by choroba się ujawniła.
17. W zapisie cech sprzężonych z chromosomem X allele zapisuje się jako indeksy przy chromosomie X, np. X^D i X^d. Kobieta ma zwykle dwa allele danego genu, np. X^D X^d, a mężczyzna tylko jeden, np. X^dY, dlatego jest hemizygotą.
18. Daltonizm najczęściej dziedziczy się jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Choroba częściej występuje u mężczyzn, a kobiety heterozygotyczne są zwykle nosicielkami. Najczęściej dotyczy zaburzonego rozróżniania barwy czerwonej i zielonej.
19. Hemofilia również jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Objawia się zaburzeniami krzepnięcia krwi, przez co dochodzi do przedłużonych krwawień i groźnych krwotoków.
20. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a dziedziczy się recesywnie sprzężenie z chromosomem X. Objawia się postępującym zanikiem mięśni, trudnościami w chodzeniu, wstawaniu i bieganiu, a z czasem także uszkodzeniem mięśni oddechowych i serca.
21. Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X oznacza, że jeden zmutowany allel na chromosomie X wystarcza do ujawnienia choroby. Przykładem jest krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z X. Chory ojciec przekazuje taki allel wszystkim córkom i żadnemu synowi.
22. W rodowodach kobietę oznacza się zwykle kółkiem, a mężczyznę kwadratem. Osoba chora ma symbol zamalowany, zdrowa pusty, a nosiciel lub nosicielka może być oznaczony symbolem zamalowanym w połowie albo — w niektórych schematach — kropką w środku.
23. Cechę autosomalną dominującą rozpoznajemy po tym, że zwykle występuje w każdym pokoleniu i dotyczy obu płci podobnie często.
    Cechę autosomalną recesywną rozpoznajemy po tym, że może nie ujawniać się w każdym pokoleniu, a chore dziecko może mieć zdrowych rodziców-nosicieli.
    Cechę recesywną sprzężoną z X podejrzewamy wtedy, gdy częściej chorują mężczyźni, a cecha zwykle nie przechodzi z ojca na syna.
    Cechę dominującą sprzężoną z X rozpoznajemy po tym, że zwykle pojawia się w każdym pokoleniu, a chory ojciec przekazuje ją wszystkim córkom i żadnemu synowi.