Ekspresja genów

Próba poznania ludzkiego genomu stanowiła jedno z najambitniejszych przedsięwzięć w historii nauki. A wszystko zaczęło się w 1990 roku, kiedy w Stanach Zjednoczonych narodziła się międzynarodowa inicjatywa zsekwencjonowania, czyli poznania nukleotyd po nukleotydzie całego ludzkiego genomu. Projekt nazwano Human Genome Project, w skrócie HGP, a tłumacząc na polski jest to po prostu Projekt Poznania Ludzkiego Genomu. Cel był prosty, odczytać 3 miliardy par zasad budujących nasze DNA i zidentyfikować wszystkie ludzkie geny. Sensacja była tak ogromna, że prywatna firma Celera Genomic w 1998 roku ogłosiła, że również zamierza zsekwencjonować ludzki genom i co ważniejsze zrobi to szybciej z zastosowaniem najnowocześniejszych technologii. Rozpoczął się więc wyścig, który zakończył się 5 lat później remisem. W tym czasie oba zespoły napotkały liczne trudności, a samo odczytanie sekwencji stanowiło tylko początek do dalszych badań. Najtrudniejszym elementem projektu okazało się zidentyfikowanie genów już nie mówiąc o poznaniu ich funkcji. Ku zaskoczeniu naukowców okazało się, że mamy mniej genów niż przypuszczano, bo około 20 – 25 tysięcy genów, ale wcale nie ułatwiło to sprawy. Geny w ludzkim genomie różnią się długością, ale zdecydowana większość to długie geny, które mogą liczyć nawet milion par zasad. Ponadto odnalezienie początku i końca genu wcale nie okazało się takie łatwe. Promotory genów, czyli ich początki niczym nie wyróżniają się z tłumu, nie maja ani uniwersalnej długości ani sekwencji, co tylko utrudniało zadanie. A nawet jeśli odnaleziono początek genu, to nie było wiadomo, gdzie się on kończy, bo geny eukariotyczne są poprzecinane sekwencjami niekodującymi, które nie wchodzą w skład kodującego białka! Nie było łatwo więc zidentyfikować, czy za sekwencją niekodującą, która potrafi być bardzo długa gen się kończy, czy może dalej jest jego dalsza część?  I na dokładkę wyszło na jaw, że w naszym DNA znajduje się mnóstwo tzw. pseudogenów, które do złudzenia przypominają prawdziwe geny, ale nie kodują funkcjonalnych białek! Naukowcy więc mocno się natrudzili, żeby rozgryźć te wszystkie sekwencje. Dzisiaj, 20 lat później, już coraz lepiej rozumiemy tajemnicę ludzkiego genomu, ale w dalszym ciągu dużo przed nami do odkrycia… .