W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny. W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

^{Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;}
^{https://ghr.nlm.nih.gov/gene;}
^{https://www.ncbi.nlm.nih.gov.}

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

..................................................................................................................................................

Pokaż rozwiązanie

fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Bezpłatna rejestracja

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań