Zadanie 16.6, arkusz maj 2020

U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
• allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
• allel l₁ – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
• allel l₂ – recesywny allel względem L i l₁, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
• wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
• pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
• nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

^{Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015, http://www.poradnikzdrowie.pl}

Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.

1. Wrodzona nietolerancja laktozy: ..................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

2. Pierwotna nietolerancja laktozy: ..................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................