Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstający w wyniku mutacji, na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22, został połączony z genem Abl, przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinazę tyrozynową, która jest odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzenia. W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega w komórce ścisłej regulacji. Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-Abl, ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod kontroli komórki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia chorych. Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.

^{Na podstawie: http://www.phmd.pl}

Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.

...........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

Pokaż rozwiązanie

• Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.
• Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na blokowaniu aktywności enzymu.
• To leczenie nie jest terapią genową, ponieważ nie polega na wprowadzaniu do organizmu właściwego genu lub blokowaniu ekspresji tego genu, ale na blokowaniu produktów jego ekspresji.

Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji terapii genowej (tautologia). Odpowiedź musi być skonstruowana w oparciu o przykład opisany we wstępie do zadania.

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Bezpłatna rejestracja

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań