Zadanie 19.3, arkusz lipiec 2020

Masz częściowy dostęp do tego zadania

Aby uzyskać dostęp do większej liczby zadań, załóż bezpłatne konto lub subskrybuj nasz kurs.

Załóż bezpłatne konto, aby zapisywać zrobione zadania

Jeśli masz już u nas konto, zaloguj się.

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.
Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

...................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

• Silniejszy efekt plejotropowy daje DPR, ponieważ gen DPR wpływa na więcej cech fenotypowych, niż SMARCAD1.
• DPR, bo osoby które posiadają zmutowany ten gen borykają się nie tylko z brakiem linii papilarnych, lecz także z cieńszymi łamliwymi włosami oraz nierówną pigmentacją skóry.

Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji plejotropii (tautologia)

G

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań

Jak Ci poszło?
Dlaczego warto oznaczać zadania jako wykonane?
Wiesz, które zadania z naszej bazy już rozwiązałeś i kiedy. Dzięki temu będziemy mogli polecać Tobie lepiej dobrane zadania, a Ty będziesz mógł je odfiltrować w naszej bazie zadań. Pozwoli nam to też lepiej informować Cię o Twoich postępach w nauce!
Powiadom mnie o nowych komentarzach
Powiadom o
0 komentarzy
oceniany
najnowszy najstarszy
Inline Feedbacks
Zobacz wszystkie komentarze