Zadanie 13.2, arkusz grudzień 2022
Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004.
Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.
……………………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………………………
Przykładowe rozwiązania
• Substytucja może polegać na zmianie kodonu na inny, kodujący ten sam aminokwas.
• Ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany i może się zdarzyć, że w wyniku mutacji określonego kodonu powstanie kodon kodujący ten sam aminokwas.
Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.