Zadanie 16.1, arkusz maj 2025
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
• allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
• allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
• recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.
………………………………………………………………………………………………………………………………
delecja Nie uznaje się odpowiedzi „mutacja punktowa” (synonimu określenia „mutacja genowa”).
Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.