Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.

_{^{Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004.}}

Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.

Nazwa aminokwasu: …………………………………………………………………………………………………

Wyjaśnienie: …………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………………………

Pokaż rozwiązanie

Przykładowe rozwiązanie

Nazwa aminokwasu: arginina (Arg) W

yjaśnienie: W wyniku mutacji powstaje kodon STOP (kodon nonsensowny lub terminacyjny), stanowiący sygnał zakończenia translacji.

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Bezpłatna rejestracja

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań