U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
• allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
• allel l₁ – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
• allel l₂ – recesywny allel względem L i l₁, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
• wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
• pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
• nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

^{Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015, http://www.poradnikzdrowie.pl}

Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

Pokaż rozwiązanie

• Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka z wrodzoną nietolerancją laktozy wynosi 25%, ponieważ oboje rodzice muszą być heterozygotami Ll₂, gdyż mają już jedno chore dziecko, a sami są zdrowi.
• Oboje rodzice są nosicielami choroby, a więc prawdopodobieństwo wynosi 25%.
• Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: 25%.

Uwagi:
• Uznaje się odpowiedzi, w których prawdopodobieństwo 25% zostało wyrażone w postaci ułamka właściwego zwykłego lub dziesiętnego, np. jako ¼ lub 0,25.
• Dopuszcza się oznaczenia alleli inne niż podane w tekście pod warunkiem, że są one jednoznaczne.
• Nie uznaje się odpowiedzi, w których genotypy rodziców lub potomstwa zostały zapisane z przecinkami rozdzielającymi allele.

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Bezpłatna rejestracja

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań