Zadanie 16.3, arkusz maj 2025

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.

Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

• allel I^A koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A

• allel I^B koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B

• recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu I^A.

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu I^A oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu I^A, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest

A. zmiana ramki odczytu.

B. substytucja aminokwasowa.

C. odwrócenie kolejności aminokwasów.

D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.