Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów. W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

^{Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl}

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki: ...................................... Genotyp ojca: ........................................
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona: ........................................................

Pokaż rozwiązanie

Genotyp matki: Hh Genotyp ojca: hh
Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
• 50%
• ½
• 0,5.

Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi:
➢ uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh
➢ zapisane w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta
➢ z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Bezpłatna rejestracja

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań