Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II).
Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
…………………………………………………………………………………………………..
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
……………….…………………………………………………………………………………

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

..............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

Pokaż rozwiązanie

• Allele recesywne nie ujawniają się w układzie heterozygotycznym, a więc kobieta nosicielka allelu dystrofii mięśniowej jest zdrowa i może przekazać ten allel potomstwu żeńskiemu, a więc wciąż będzie on obecny w ludzkiej puli genowej.
• Kobiety, które są nosicielkami allelu warunkującego dystrofię Duchenne’a są zdrowe, a dobór naturalny eliminuje określone allele, tylko gdy ujawniają się one u osobników. Kobieta nosicielka może przekazać allel recesywny potomstwu, a więc nadal będzie on obecny w puli genowej człowieka.
• Utrzymuje się, ponieważ warunkowana jest przez allel recesywny. Oznacza to, że osobnik (w tym przypadku płci żeńskiej) może posiadać allel warunkujący chorobę, ale nie zachorować (jest heterozygotą) i przekazać wadliwy gen swoim córkom.

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Bezpłatna rejestracja

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań