Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.
Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

^{Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.}

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

Pokaż rozwiązanie

• Adermatoglifia nie powoduje żadnych szkód w organizmie / nie obniża żywotności / nie wpływa na stan zdrowia, natomiast w przypadku DPR występuje np. łamliwość włosów / nierówna pigmentacja skóry, która jest negatywnym efektem zdrowotnym.
• Adermatoglifia powoduje brak wykształcenia się linii papilarnych, podczas gdy DPR oprócz braku linii papilarnych objawia się również słabszymi włosami i nierównomiernym zabarwieniem skóry, co jest już bardziej poważne i może być klasyfikowane jako choroba genetyczna a nie zaburzenie.

Załóż bezpłatne konto, aby uzyskać dostęp do rozwiązania tego zadania.

Bezpłatna rejestracja

Zobacz zadania przykładowe w naszej bazie zadań